Отрадно, что врожденные и наследственные заболевания у плода предупреждаются путем массового обследования женщин в первые три месяца беременности и постепенного внедрения биохимического тестирования генетических синдромов у беременных, входящих в группу риска.

Какие скрининговые обследования следует пройти беременным женщинам? Подробно ответим на этот вопрос.

С целью повышения эффективности пренатальных, то есть дородовых скрининговых обследований, и предотвращения рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными (хромосомными) заболеваниями, не позволяющими сохранить здоровье и жизнь плода, беременные проходят двухэтапные пренатальные скрининговые обследования.

При пренатальном скрининге первого этапа все беременные проходят массовое ультразвуковое обследование, в результате чего беременные с врожденными пороками развития плода включаются в «группу риска». Такие осмотры проводятся трижды в кабинетах дородового обследования районных (городских) центральных многопрофильных поликлиник.

Первый раз обследования проводятся в 11-13,6 недель беременности, второй раз с целью выявления врожденных пороков у ребенка — в 16-20 недель; и третий раз — в 28-32 недели для выявления поздно выявляемых врожденных пороков и оценки функционального состояния плода.

Согласно заключению первого этапа обследования, беременные женщины, включенные в «группе риска», на 16-20 неделе беременности проходят второй этап дородового обследования в региональных филиалах «Отдела скрининга матери и ребенка» Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребенка. В этом случае женщина приносит в областной скрининговый центр направление из поликлиники и копию медицинской карты с результатами предыдущих УЗИ-обследований.
 
В скрининг-центре проводятся УЗИ, биохимическое скрининговое обследование и по его результатам у беременных, которых обнаруживается высокий риск рождения плода с хромосомными синдромами, осуществляются инвазивные методы обследования (биопсия хориона, плацентацентез, кордоцентез), а после — генетический анализ клеток плода и другие. 

В результате пренатального скрининга на втором этапе беременной женщине дают медико-генетическое заключение.

При наличии врожденных пороков развития и генетических (хромосомных) заболеваний у плода беременную с медико-генетическим заключением направляют в соответствующую поликлинику. Данное медико-генетическое заключение передается на рассмотрение Врачебно-консультативной комиссии районной (городской) многопрофильной центральной поликлиники.

Комиссия дает полную информацию беременной женщине и ее близким родственникам, рассказывая о результатах пренатальных скрининговых обследований, наличии врожденных пороков развития плода, влиянии их на здоровье и жизнь ребенка после рождения, методах лечения и степени связанного с этим риска, возможных для проведения медицинских процедурах и их последствиях, а также говорит о том, какие результаты могут дать или не дать подобное лечение.

Только после этого беременная женщина и ее близкие родственники принимают решение, которое они считают лучшим.

Хотелось бы подчеркнуть, что выделение дополнительных штатов для акушерок во всех «медицинских бригадах» облегчило организацию процесса скрининга. В районных и городских кабинетах пренатального скрининга составляется почасовой график, патронажные акушерки приводят беременных женщин на скрининговые осмотры согласно плану и передают заключение обследования соответствующему специалисту местной поликлиники.

Пресс-служба 
Министерства здравоохранения.