Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинальная мышечная атрофия»

В целях обеспечения исполнения задач, определенных в рамках проведенного 18 марта 2022 года открытого диалога Президента Республики Узбекистан с представителями сферы здравоохранения на тему «Реформы в медицине — во имя человеческого достоинства»:

Начиная с 1 июля 2022 года введен Единый национальный регистр семей с клиническим диагнозом «спинальная мышечная атрофия», который формируется исходя из клинической и молекулярно-генетической диагностики семей, который ведется Республиканским центром «Скрининг матери и ребенка» и его региональными центрами в Республике Каракалпакстан, областях и городе Ташкенте посредством взаимного электронного обмена данными.

При этом ведется электронная база данных о детях с клиническими признаками спинальной мышечной атрофии, их клиническом диагнозе, заключениях, подтвержденных молекулярно-генетическими методами клинического диагноза, членах семьи с подтвержденной генной наследственностью, а также мерах, направленных на предупреждение рождения детей с данным заболеванием.

С 1 июля 2023 года в лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра гематологии проводится молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак, за счет их собственных средств, путем посещения ими Республиканского центра репродуктивного здоровья населения и его региональных центров в Республике Каракалпакстан, областях и городе Ташкенте.
При этом данные о лицах, вступающих в брак, с подтвержденной генной наследственностью спинальной мышечной атрофии вносятся в Единый национальный регистр.

При этом создана постоянно действующая группа из высококвалифицированных специалистов для организации консилиумов врачей в целях лечения и наблюдения за процедурами оздоровления больных детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия».

Закупка лекарственных средств, необходимых для патогенетической терапии больных детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», осуществляется за счет средств Государственного бюджета и Фонда помощи реабилитации больных онкогематологическими и тяжелыми заболеваниями.