Спинал мушак атрофияси клиник диагнозига эга оилаларнинг Ягона миллий регистри
2022 йил 18 март куни ўтказилган Ўзбекистон Республикаси Президентининг соғлиқни сақлаш соҳаси вакиллари билан «Тиббиётдаги ислоҳотлар — инсон қадри учун» мавзусидаги очиқ мулоқоти доирасида белгиланган вазифалар ижросини таъминлаш мақсадида:
2022 йил 1 июлдан бошлаб спинал мушак атрофияси клиник диагнозига эга бўлган оилаларнинг Ягона миллий регистри юритилади ва оилаларнинг клиник ва молекуляр-генетик диагностикасидан келиб чиқиб шакллантириб борилади. Ягона миллий регистр Республика «Она ва бола скрининг» маркази ҳамда унинг Қорақалпоғистон Республикаси, вилоятлар ва Тошкент шаҳридаги ҳудудий марказларида ўзаро электрон маълумот алмашинуви асосида юритилади
Бунда, спинал мушак атрофияси клиник аломатларига эга бўлган болалар, уларнинг клиник ташхислари, клиник ташхиснинг молекуляр-генетик усуллар билан тасдиқланган хулосалари, оила аъзоларининг ген ташувчилиги тасдиқланганлар ҳамда ушбу касаллик билан туғилишнинг олдини олишга қаратилган чоралар бўйича маълумотлар электрон базаси юритилади.
2023 йил 1 июлдан бошлаб никоҳланувчи шахслар ўз ҳисобидан Республика аҳоли репродуктив саломатлик маркази ҳамда унинг Қорақалпоғистон Республикаси, вилоятлар ва Тошкент шаҳридаги ҳудудий марказларига ташриф буюриш орқали Республика ихтисослаштирилган гематология илмий-амалий тиббиёт марказининг лабораториясида молекуляр-генетик тестдан ўтказилади.
Бунда, спинал мушак атрофиясининг ген ташувчилиги тасдиқланган никоҳланувчи шахсларнинг маълумотлари Ягона миллий регистрга киритиб борилади.
Бунда, спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болаларни даволаш, уларнинг муолажаларини кузатиб бориш мақсадида шифокорлар консилиумларини ташкил этиш бўйича юқори малакали мутахассислардан иборат доимий фаолият кўрсатувчи гуруҳ тузилган.
Спинал мушак атрофияси ташхиси қўйилган бемор болаларнинг патогенетик терапияси учун зарур дори воситаларининг хариди Давлат бюджети ҳамда Онкогематологик ва даволаш қийин бўлган касалликларга чалинган беморларни соғломлаштиришга кўмаклашиш жамғармаси маблағлари ҳисобидан амалга оширилади.