Spinal mushak atrofiyasi klinik diagnoziga ega oilalarning Yagona milliy registri
2022-yil 18-mart kuni o‘tkazilgan O‘zbekiston Respublikasi Prezidentining sog‘liqni saqlash sohasi vakillari bilan «Tibbiyotdagi islohotlar — inson qadri uchun» mavzusidagi ochiq muloqoti doirasida belgilangan vazifalar ijrosini ta’minlash maqsadida:
2022-yil 1-iyuldan boshlab spinal mushak atrofiyasi klinik diagnoziga ega bo‘lgan oilalarning Yagona milliy registri yuritiladi va oilalarning klinik va molekulyar-genetik diagnostikasidan kelib chiqib shakllantirib boriladi. Yagona milliy registr Respublika «Ona va bola skrining» markazi hamda uning Qoraqalpog‘iston Respublikasi, viloyatlar va Toshkent shahridagi hududiy markazlarida o‘zaro elektron ma’lumot almashinuvi asosida yuritiladi
Bunda, spinal mushak atrofiyasi klinik alomatlariga ega bo‘lgan bolalar, ularning klinik tashxislari, klinik tashxisning molekulyar-genetik usullar bilan tasdiqlangan xulosalari, oila a’zolarining gen tashuvchiligi tasdiqlanganlar hamda ushbu kasallik bilan tug‘ilishning oldini olishga qaratilgan choralar bo‘yicha ma’lumotlar elektron bazasi yuritiladi.
2023-yil 1-iyuldan boshlab nikohlanuvchi shaxslar o‘z hisobidan Respublika aholi reproduktiv salomatlik markazi hamda uning Qoraqalpog‘iston Respublikasi, viloyatlar va Toshkent shahridagi hududiy markazlariga tashrif buyurish orqali Respublika ixtisoslashtirilgan gematologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazining laboratoriyasida molekulyar-genetik testdan o‘tkaziladi.
Bunda, spinal mushak atrofiyasining gen tashuvchiligi tasdiqlangan nikohlanuvchi shaxslarning ma’lumotlari Yagona milliy registrga kiritib boriladi.
Bunda, spinal mushak atrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bemor bolalarni davolash, ularning muolajalarini kuzatib borish maqsadida shifokorlar konsiliumlarini tashkil etish bo‘yicha yuqori malakali mutaxassislardan iborat doimiy faoliyat ko‘rsatuvchi guruh tuzilgan.
Spinal mushak atrofiyasi tashxisi qo‘yilgan bemor bolalarning patogenetik terapiyasi uchun zarur dori vositalarining xaridi Davlat byudjeti hamda Onkogematologik va davolash qiyin bo‘lgan kasalliklarga chalingan bemorlarni sog‘lomlashtirishga ko‘maklashish jamg‘armasi mablag‘lari hisobidan amalga oshiriladi.